42歳の妊娠14週目｜NIPT検査結果と、週数・年齢別の流産率まとめ

妊娠14週目に突入しました。つわりもほとんどなくなり、かなり過ごしやすくなってきました。ここまで長かったような、あっという間だったような、不思議な感覚です。

今日はNIPT（新型出生前診断）の検査結果を聞きに病院へ行きました。結果説明にはパートナーも一緒に来てくださいと言われていて、普段の妊婦健診もいつも旦那と一緒に行っているので、今回も二人で受診しました。

NIPTってどんな検査？

NIPTは、妊娠10週以降に母体の腕から採血（10ml程度）するだけで受けられる検査です。血液中に含まれる胎盤由来のcell-free DNA（赤ちゃんのDNA断片）を解析して、13番・18番・21番染色体の数的異常の可能性を調べます。お腹に針を刺す羊水検査と異なり母体にも赤ちゃんにも身体的な負担がほとんどなく、流産のリスクがない点が特徴です。結果が出るまでは施設によりますが、1〜2週間程度が一般的です。

※NIPTはあくまで「確率を調べるスクリーニング検査」であり、確定診断ではありません。陽性の場合は、羊水検査などの確定的検査で最終的な診断を行うのが一般的とされています。

検査対象となる3つの染色体疾患

NIPTの基本検査で調べる13番・18番・21番染色体のトリソミー（染色体が1本多い状態）は、それぞれ発生頻度・身体的特徴・予後が異なります。いずれも染色体の本数異常によって生じるもので、両親の生活習慣などが直接の原因ではありません。

※数値は出典によって幅があり、あくまで目安です。特に18・13トリソミーの予後は、心疾患の有無や治療方針によって大きく変わります。今回の私の検査結果は3項目とも陰性でしたが、検査を受けるかどうか、結果をどう受け止めるかは家族ごとに異なるものだと思います。

なぜNIPTでは13・18・21番だけを調べるの？

ヒトの常染色体は1番から22番まであり、理論上はどの染色体にも数的異常（トリソミー）が起こり得ます。しかしNIPTの基本検査が13番・18番・21番の3つに絞られているのには、主に次の2つの理由があります。

1つ目は、これらの染色体が比較的サイズが小さく、含まれる遺伝子の数が少ないことです。染色体上の遺伝子数が少ないほど、1本余分にあっても引き起こされる遺伝情報のバランスの乱れが小さくなり、致死的な影響を受けにくいと考えられています。染色体番号の大小と遺伝子数は必ずしも一致しませんが、13・18・21番は結果として、出生まで至る可能性が他の常染色体トリソミーより高い染色体です。

2つ目は、他の常染色体トリソミーの多くが、出生に至る前に自然淘汰されてしまうことです。たとえば流産の原因となる染色体異常の中で最も頻度が高いとされる16トリソミーは、細胞のすべてに異常がある「完全型」の場合、妊娠11週を超えて経過することはほぼないとされています。妊娠が継続している時点でその染色体異常である確率が極めて低いものを調べても、臨床的な意味は大きくありません。13・18・21トリソミーは、他の常染色体トリソミーに比べて出生まで至る頻度が相対的に高いからこそ、妊娠中期以降も見つかる可能性があり、スクリーニングの対象として選ばれています。なお、必須ではないオプション検査として、性染色体異常（ターナー症候群など）や他の染色体の異常まで調べられる施設もあります。

検査費用の目安

※NIPTは自由診療のため保険適用外です。金額は施設や検査項目（基本3項目のみか、全染色体まで調べるかなど）によって変わります。

どれくらいの人が受けているの？

日本で出生前診断（NIPTを含む）を受ける妊婦さんの割合は、全体では約7.2％、35歳以上の高齢出産に限ると約25.1％というデータがあります（1998〜2016年の推計値）。海外と比べるとまだ低い水準で、デンマークやフランスなどでは半数を大きく超える妊婦さんが検査を受けているという報告もあります。

※デンマーク〜オランダは2010〜2011年頃、日本は1998〜2016年の推計データに基づく目安です。調査年・対象が異なるため単純比較はできませんが、傾向として参考にしてください。棒の長さは数値のイメージをつかみやすくするための目安です。

高齢になるほど21番（ダウン症）の確率は上がります。母体年齢別の出生時21トリソミー確率はおおよそ次のとおりです。

※出典によって数値には幅があり、あくまで目安です。実際の確率は検査結果や個別の状況によって異なるため、詳しくは主治医にご確認ください。

検査の精度と「陽性的中率」の関係

NIPTは21トリソミーに関して感度・特異度ともに約99.9％と、非常に精度の高い検査といわれています。ただし「陽性と出た人のうち、実際に疾患がある人の割合（陽性的中率／PPV）」は年齢によって変わる、という点は意外と知られていないようです。

※年齢が上がるほど元々の有病率が高くなるため、同じ「陽性」でも実際に疾患がある確率（陽性的中率）は年齢とともに上がります。逆に若い年齢での陽性は、偽陽性である可能性が相対的に高くなるとされています。いずれにしても、陽性の場合は確定検査での確認が推奨されています。

私は42歳なので、決して低い確率ではありません。でもこういう検査を今は受けられるので、不安を抱えたまま過ごすのではなく、選択肢の一つとして活用できるのはありがたいことだなと思います。

NIPTの後はエコーで赤ちゃんにご挨拶。この時間、本当に好き。大丈夫かな、元気かな、という気持ちと、元気だった時の安堵感と、ちょっと言語化できないなんとも言えない感情が混ざります。今日から経腟エコーから経腹エコーに切り替わりました。いよいよ妊婦っぽくなってきました。

子供は可愛すぎて、悶絶。ずっと動き回っていて、だけどこっちは向かず（笑）。一瞬だけ、手を振ってくれた（ように見えた）のですが、その後なぜかすぐに後ろを向いてしまって。面白い。

14週目に入り、NIPTの結果も聞き終えたので、だいぶ乗り越えたかな、と思います。妊娠12週以降22週未満に起こる「後期流産」の確率は、一般に全妊娠の約1〜1.7％程度とされています。妊娠初期の流産率が全体で約15〜20％前後といわれることを考えると、12〜14週を過ぎて胎盤が完成してくると流産のリスクはぐっと下がるようです。週数別・年齢別のデータを以下にまとめます。

妊娠週数別の流産率

※週数が進むほど流産率は下がっていきます。数値は複数の情報源による目安の範囲で、棒の長さは範囲の中央値を基準にした概算です。

年齢別の流産率（全体）

※42歳という年齢は、初期の流産率を押し上げる要因になります。ただしこれは「臨床的に確認された妊娠（心拍確認済みなど）」全体を通しての確率で、すでに12週を超えた今の時点でのリスクはこれよりかなり低くなっています。この時期を過ぎたことは、一つの安心材料だと思っています。

つわりもそこまで酷くなく、ここまで順調に来ているのですが、唯一辛いのが「便秘」。先生に相談して酸化マグネシウムを処方してもらっています。出ない時は2日くらい出ない時もあり、これは本当につらい。妊婦さんは便秘になりやすいらしいので、辛い方は我慢せず先生に相談してみてください。

エンジェルサウンズについて

14週に突入して、心音が聴こえるようになりました。赤ちゃんが活発に動くので、なかなか当てるのが難しいですが、「ションションションション」と元気に動いている音を確認することができました。12週の時点では聞こえませんでしたが、14週に入って聞こえたので、聞こえない時期があっても焦らないことですね。

宅配サービスに助けられています

妊娠してからというもの、日によって体調の波が本当に大きいです。元気に動ける日もあれば、キッチンに立つのすらしんどい日もあり、そんな時は無理せず宅配サービスに頼るようにしています。栄養バランスを考えながら毎日自炊するのはなかなか大変なので、体調が優れない日に食事の準備をまるっとお任せできるのは本当にありがたい存在。妊娠してから、食材宅配や宅食サービスを利用する頻度がぐっと増えました。

現在思うこと

「我慢しすぎないこと」。生の食べ物はNGと言われているけど、お寿司をずっと我慢してきて、つらくなりすぎたので、最近お寿司やマグロ丼を食べました。

食べた時に自分の奥から満足感が込み上げてきました。我慢のしすぎは良くないですね。神経質になりすぎず、楽しい生活を送りたいです。